Als klinisch geneticus ofwel erfelijkheidsdeskundige onderzoek en behandel je mensen die mogelijk erfelijke aandoeningen hebben of kunnen krijgen. Je voert soms lastige en ingewikkelde gesprekken met patiënten en hun familie. De patiënt krijgt soms slecht nieuws en/of moet een keuze maken die grote gevolgen heeft of kan hebben voor de toekomst.
De klinisch geneticus doet verschillende soorten onderzoek. Het kan gaan om diagnostisch DNA-onderzoek om een bepaalde aandoening uit te sluiten of vast te stellen (bijvoorbeeld het vaststellen van de soort kanker). Of om voorspellend DNA-onderzoek om de erfelijke aanleg voor bijvoorbeeld verschillende vormen van kanker, de ziekte van Huntington, of erfelijke hart- en nieraandoeningen te bepalen en zo vroegtijdig interventies te kunnen toepassen. Maar het kan ook gaan om DNA-onderzoek om te bepalen hoeveel van een bepaald medicijn iemand nodig heeft.
Je achtergrond is een studie geneeskunde en je bent gespecialiseerd in genetica; de doorgifte van de eigenschappen van organismen aan nakomelingen. De klinisch geneticus wordt daarom ook wel erfelijkheidsarts genoemd.
Moderne genetische kennis wordt dus toegepast in de behandeling van erfelijke aandoeningen in geneeskunde maar ook in de opsporing van personen in forensisch onderzoek en genetische manipulatie in biotechnologie. Als een bioloog dit werkveld (genetica) kiest en dus flora en fauna onderzoekt dan heet het beroep Geneticus.
Je werkt als Klinisch geneticus in een wetenschappelijk onderzoeksinstituut of in een (academisch) ziekenhuis en kan samenwerken met een genetisch consulent, laboratoriummedewerker, psychosociaal werker of maatschappelijk werker.
De taken van een Klinisch geneticus zijn:
-
Patiëntgesprekken voeren
-
Lichamelijk onderzoek
-
Afname DNA-materiaal
-
DNA-onderzoek uitvoeren (bijvoorbeeld Next generation sequencing met genpakket, Whole Exome Sequencing of Whole Genome Sequencing)
-
(Laboratorium)apparatuur bedienen
-
Bestaand onderzoek bestuderen (literatuuronderzoek)
-
Onderzoeksrapportage schrijven en bespreken/presenteren
-
Genetische manipulatie toepassen (CRISPR-CAS, RNAi enz)
